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Labor Parameterverzeichnis

Vitamin-D-Stoffwechselgenetik (CYP2R1/CYP24A1)

Primärmaterial

Primärmaterial

EDTA-Blut

Materialmenge

Materialmenge

2 ml

Hinweise

Hinweise

Einwilligungserklärung erforderlich!

Methode

Methode

PCR/Sequenzierung°

Durchführungsort

Durchführungsort

Berlin

SNP - Nummer

SNP - Nummer

CYP2R1 (25-Hydroxylase): rs10766197
CYP24A1 (24-Hydroxylase): rs6013897

Testdurchführung

Testdurchführung

2x / Wo

erweiterte Hinweise

erweiterte Hinweise

Gen: CYP2R1: G>A und CYP24A1: T>A
Indikation:
- Bei Verdacht auf Vitamin D-Mangel
- Therapieoptimierung/Therapieplanung: individuelle Vitamin D3-Supplementierung
- Abklärung bei unzureichendem Ansprechen auf eine Vitamin D3-Gabe
- zur Erkennung eines genetisch bedingten Vitamin-D3-Mangels
- CYP2R1: Die 25-Hydroxylase (CYP2R1) katalysiert die Umwandlung des Prävitamin D3 zu 25-(OH)-Vitamin D. Diese Allelvariante führt zu einer verminderten Enzymaktivität und somit zu einer reduzierten Bildung von 25-(OH)-Vitamin D.
- CYP24A1: Die 24-Hydroxylase (CYP24A1) katalysiert den Abbau und damit die Inaktivierung von 25-(OH)-Vitamin D und 1,25-(OH)2-Vitamin D zu Calcitronsäure, die mit der Galle ausgeschieden wird. Diese Allelvariante führt zu einer verstärkten Enzymaktivität und somit zu einem beschleunigten Abbau von 25-(OH)-Vitamin D und 1,25-(OH)2-Vitamin D.

 

Methode mit ° = Fremdversand