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Labor Parameterverzeichnis

TNFR1-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom, TRAPS (Tumornekrosefaktor-Rezeptor)

Primärmaterial

Primärmaterial

EDTA-Blut

Materialmenge

Materialmenge

2 ml

Hinweise

Hinweise

Einwilligungserklärung erforderlich!

Methode

Methode

PCR / Sequenzierung°

Durchführungsort

Durchführungsort

Berlin

Testdurchführung

Testdurchführung

nach Bedarf

erweiterte Hinweise

erweiterte Hinweise

Gen: TNFRSF1A, kodierende Exons 1-10
Indikationen:
- Fieberepisoden begleitet von abdominalen Schmerzen sowie Gelenkschmerzen (Mono- oder Oligoarthritis), selten thorakale Schmerzen
- Myalgien, häufig dermatologische und ophthalmologische Manifestationen
- Manifestationsalter <20 Jahre
- Laborchemische Befunde: Serum-sTNFR <1ng/ml sowie Entzündungszeichen

 

Methode mit ° = Fremdversand